Onderzoekster Rosa Rademakers heeft de prestigieuze Breakthrough Prize gewonnen, een van de belangrijkste wetenschappelijke onderscheidingen ter wereld. De prijs, vaak omschreven als de “Oscar van de wetenschap”, bekroont haar baanbrekende ontdekking die een onverwachte link blootlegde tussen dementie en ALS.
Naast deze internationale erkenning is Rademakers ook lid van de wetenschappelijke adviesraad van Stopalzheimer, waar ze mee richting geeft aan toekomstig onderzoek naar dementie.
Eén genetische oorzaak voor twee ernstige ziektes
In 2011 deed Rademakers een ontdekking die het denken over neurodegeneratieve aandoeningen grondig veranderde. Ze toonde aan dat eenzelfde genetische afwijking in het gen C9orf72 zowel frontotemporale dementie als amyotrofische laterale sclerose kan veroorzaken.
Dat inzicht was revolutionair: voor het eerst werd duidelijk dat deze twee ogenschijnlijk verschillende ziektes nauw met elkaar verbonden zijn. Het opende de deur naar nieuwe onderzoekspistes én mogelijke gezamenlijke behandelingen.
De ontdekking kwam er na onderzoek bij families waarin beide aandoeningen voorkwamen. Rademakers en haar team identificeerden een opvallend patroon: patiënten met de ziektes hadden een extreem hoge herhaling van een stukje DNA, terwijl gezonde familieleden slechts een beperkt aantal herhalingen hadden.
Toen dit werd bevestigd bij grotere patiëntengroepen, bleek de impact enorm. Bij maar liefst één op de drie onderzochte patiënten werd dezelfde genetische afwijking gevonden. Dat maakte het meteen een van de belangrijkste oorzaken van beide aandoeningen.
Rosa Rademakers reageerde verrast toen ze het nieuws te horen kreeg: “Dit is een fantastische erkenning, niet alleen voor mijn werk, maar voor het hele team dat zich elke dag inzet voor deze ziektes.”
Hoop op toekomstige behandelingen
Hoewel er vandaag nog geen genezing bestaat voor frontotemporale dementie of ALS, heeft de ontdekking van Rademakers het onderzoek in een stroomversnelling gebracht. Wereldwijd werken wetenschappers aan nieuwe therapieën die inspelen op de onderliggende genetische oorzaak.
De hoop is dat een behandeling voor de ene ziekte ook effect kan hebben op de andere. Daarnaast wordt volop ingezet op het vinden van biomarkers, zodat de ziektes in een vroeg stadium opgespoord kunnen worden nog vóór de eerste symptomen verschijnen.
We zijn er nog niet
Er blijven nog belangrijke vragen. Waarom ontwikkelt de ene persoon dementie en de andere ALS? En wanneer zal de ziekte precies uitbreken?
Volgens Rademakers ligt daar de volgende grote uitdaging. Maar dankzij haar doorbraak is de wetenschap vandaag dichter dan ooit bij antwoorden én bij mogelijke behandelingen.
