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Une avancée majeure : un modèle génétique permet de prédire l’apparition de la maladie d’Alzheimer

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Une avancée majeure : un modèle génétique permet de prédire l’apparition de la maladie d’Alzheimer

Une équipe de chercheurs belges a développé un outil scientifique inédit pour anticiper l’apparition de la maladie d’Alzheimer chez les personnes porteuses d’une forme héréditaire. Cette percée ouvre la voie à des diagnostics plus précoces et à des traitements mieux ciblés. Cette découverte, issue du laboratoire de la professeure Lucía Chávez Gutiérrez (VIB-KU Leuven), a été rendue possible grâce à un financement de notre Fondation, entièrement financée par des donations privées.

Prédire l’âge des premiers symptômes grâce à l’ADN

Si la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer reste rare, elle offre une fenêtre précieuse pour comprendre les mécanismes de la maladie. Les scientifiques se sont penchés sur trois gènes connus pour leur rôle dans la pathologie : APP, PSEN1 et PSEN2. En analysant des mutations précises dans ces gènes, ils ont pu identifier des liens directs entre certaines altérations et l’âge d’apparition des premiers symptômes.

Certaines mutations agissent même comme une « horloge génétique », capable d’indiquer à quel moment la maladie risque de se manifester.

Une piste thérapeutique prometteuse : l’équilibre des protéines Aβ

Les résultats de cette étude, publiés dans la revue scientifique Molecular Neurodegeneration, vont plus loin : ils montrent que le déséquilibre entre différentes formes de protéines bêta-amyloïdes (Aβ), qui s’accumulent dans le cerveau des patients, est un facteur déterminant dans le déclenchement de la maladie.

Un simple changement de 12 % dans le profil de ces protéines pourrait repousser l’apparition d’Alzheimer de cinq ans.

Pour la professeure Chávez Gutiérrez, cette découverte est porteuse d’espoir : « Nos résultats suggèrent que des traitements ciblés visant à rétablir cet équilibre protéique pourraient ralentir, voire prévenir, la progression d’Alzheimer dès les premiers stades. »

Un outil au service du diagnostic et de la médecine personnalisée

Le modèle génétique prédictif mis au point présente deux usages majeurs :

  • Il permet aux chercheurs et médecins de mieux évaluer les risques associés à certaines mutations génétiques.
  • Il offre la possibilité de dresser un profil de risque personnalisé pour chaque patient, en fonction de son bagage génétique.

Un signal fort pour la recherche contre Alzheimer

Pour notre Fondation qui finance cette recherche, cette avancée illustre l’importance cruciale de soutenir la recherche fondamentale : « Ce type de recherche est indispensable pour progresser vers des diagnostics plus précoces, des soins personnalisés et, à terme, des traitements efficaces », souligne Lucie Leroux, responsable de l’association.

Cette avancée pose les bases d’une nouvelle génération de recherches et de traitements, et rappelle combien il est essentiel de continuer à soutenir la science pour espérer, un jour, stopper Alzheimer avant même que la maladie ne commence.

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