Doe een gift

Hoe kan een genetische mutatie bescherming bieden tegen de ziekte van Alzheimer

Steun ons

Door de Stichting Alzheimer Onderzoek te steunen, draagt u bij tot de financiering van Belgisch wetenschappelijk onderzoek om de ziekte van Alzheimer en aanverwante vormen van dementie te voorkomen, te behandelen en te genezen.

Dankzij de steun van haar donateurs kan onze stichting onderzoek ondersteunen dat de ziekte van Alzheimer vanuit steeds complexere invalshoeken onderzoekt. Dat is ook het geval bij het onderzoek van het team van professor Ilse Dewachter in Hasselt, dat zich richt op het eiwit ApoE.

ApoE is bij onderzoekers al langer bekend als de belangrijkste genetische risicofactor voor alzheimer. Toch blijkt dit eiwit veel complexer te zijn dan aanvankelijk gedacht. Zo werd recent bij sommige mensen een
natuurlijke mutatie ontdekt die hun hersenen net lijkt te beschermen tegen de ziekte. Door de mechanismen achter deze natuurlijke bescherming te ontrafelen, hoopt het onderzoeksteam een
belangrijke sleutel te vinden die op termijn kan helpen om
de ziekte af te remmen.

ApoE4 verhoogt het risico op alzheimer

Wie een bepaalde vorm van het eiwit ApoE draagt, ApoE4 genoemd, heeft een verhoogd risico om alzheimer te
ontwikkelen.

ApoE is normaal gezien een eiwit dat vetten in de hersenen transporteert. Die functie is belangrijk voor het behoud van de verbindingen tussen zenuwcellen. De variant ApoE4 heeft echter een andere, meer omvangrijke structuur, waardoor het transport van vetten naar en vanuit de hersenen wordt beïnvloed. Op termijn kan dit het risico op de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer verhogen.

Een natuurlijke ApoE mutatie lijkt bescherming te bieden via effecten op tau

Enkele jaren geleden werd een natuurlijke mutatie ontdekt die de werking van het ApoE-eiwit vermindert. Deze mutatie, die de naam Christchurch-mutatie (ApoE chch) kreeg, werd vastgesteld bij iemand met een agressieve
erfelijke vorm van alzheimer. Zonder deze mutatie zou die persoon normaal gezien al op veertiger leeftijd een vroege vorm van alzheimer hebben ontwikkeld.

Hoewel er zich in de hersenen een zeer grote hoeveelheid amyloïde plaques had opgebouwd, bleef de persoon gedurende tientallen jaren vrij van symptomen. De aanwezigheid van de ApoE chch-mutatie lijkt daar een belangrijke rol in te hebben gespeeld. Deze uitzonderlijke vaststelling wijst erop dat de ApoE chch-mutatie de vorming van amyloïde plaques op zich niet verhindert. Ze lijkt eerder te voorkomen dat deze plaques de schade veroorzaken die er doorgaans op volgt, waaronder de ophoping van het eiwit tau en het afsterven van zenuwcellen. Tau speelt een erg belangrijke rol in het veroorzaken van symptomen van alzheimer, en vormt al jaren een belanrgijk doelwit voor therapie en de onderzoekstopic
van het team van professor Dewachter.

Een natuurlijke ApoE mutatie lijkt bescherming te bieden via effecten op tau

In de modellen die het onderzoeksteam in Hasselt bestudeert, zorgt de afwezigheid van ApoE4 (een situatie
die het effect van de ApoE chch-mutatie nabootst) ervoor dat de structuur van de amyloïde plaques verandert. De plaques worden verspreid en minder compact.

De onderzoekers zien daarnaast een duidelijke vermindering
van schade die verband houdt met het eiwit tau, van het verlies van zenuwcellen en van ontstekingen in de hersenen. De resultaten, waarvan het merendeel werd gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift Molecular Psychiatry, wijzen erop dat de verminderde aanwezigheid van ApoE als gevolg van de Christchurch-mutatie mogelijk verantwoordelijk is voor deze beschermende effecten.

De onderzoekers vermoeden dat een kleinere hoeveelheid ApoE de samenstelling van vetten in de hersenen beïnvloedt. Die veranderingen kunnen op hun beurt een effect hebben op de werking van de immuuncellen in de hersenen en zo bescherming bieden tegen de verdere schade die door de ziekte wordt veroorzaakt.

Van hypothese naar mogelijke behandeling

Op dit moment is het beschermingsmechanisme van ApoE op tau nog onvolledig gekend. Het onderzoeksteam probeert momenteel de precieze oorzaak gevolgrelaties en moleculaire mechanismen achter deze waarnemingen vast te leggen.

Op langere termijn vormen deze inzichten de basis voor nieuwe mogelijke behandelingen voor mensen met alzheimer.

De impact van uw steun

Ontdek de projecten die dankzij u worden ondersteund.

Actie in de kijkerOnderzoek

Onderzoek

Onderzoek

Onderzoek

Numéro d’identification du registre national:

Vous le trouverez à l’arrière de votre carte d’identité. Il se compose de 11 chiffres dont les six premiers correspondent à votre date de naissance.

Numéro de donateur:

Votre numéro de donateur figure sur l’ensemble des courriers qui vous sont adressés, à droite , au-dessus de vos noms et adresse.

Nationaal nummer:

U vindt het op de achterkant van uw identiteitskaart. Het bestaat uit 11 cijfers, waarvan de eerste zes cijfers overeenkomen met uw omgekeerde geboortedatum.

Donateursnummer:

Uw donateursnummer staat op al onze briefwisseling, rechts bovenaan uw naam en adres.