Des chercheurs belges soutenus par Stop Alzheimer identifient un facteur génétique majeur de risque pour la démence frontotemporale
Une équipe internationale de chercheurs, menée par des scientifiques belges du VIB et de l’Université d’Anvers, a identifié un facteur génétique majeur augmentant significativement le risque de développer un sous-type rare de démence frontotemporale appelé aFTLD-U (anomalous frontotemporal lobar degeneration with ubiquitinated inclusions). Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, repose sur une étude génomique identifiant une expansion rare de répétitions dans le gène GOLGA8A, présente dans près de 60% des 59 cas pathologiquement confirmés.
La démence frontotemporale (DFT) est moins courante et moins connue que la maladie d’Alzheimer, mais elle est une cause principale de démence chez les personnes plus jeunes. Elle affecte les régions cérébrales impliquées dans le comportement, la personnalité, la prise de décision et le langage.
« La démence frontotemporale frappe souvent les personnes encore professionnellement actives. Comme les symptômes précoces peuvent ressembler à des ‘changements de personnalité’ ou au stress, le chemin vers le diagnostic peut être long, et en cours de route, les carrières et les relations peuvent être endommagées », déclare la Prof. Rosa Rademakers (Centre de neurologie moléculaire VIB-UAntwerp).
« Parce que ce sous-type [aFTLD-U] est si rare, il a historiquement été difficile à étudier à grande échelle. Pourtant, le distinguer est de plus en plus important, car les différents sous-types de démence frontotemporale peuvent répondre différemment aux thérapies », ajoute Rademakers.
« Ces découvertes constituent une véritable victoire dans la lutte contre les démences rares et représentent un espoir concret pour les familles touchées, en accélérant les voies vers des diagnostics précoces et des traitements innovants », déclare Lucie Leroux, responsable de Stop Alzheimer, la Fondation pour la Recherche contre Alzheimer et les maladies apparentées en Belgique.
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