Rosa Rademakers (VIB–Université d’Anvers) remporte « l’Oscar de la science »
La chercheuse Rosa Rademakers a remporté le prestigieux Breakthrough Prize, l’une des distinctions scientifiques les plus importantes au monde. Souvent qualifié d’« Oscar de la science », ce prix récompense sa découverte révolutionnaire qui a mis en évidence un lien inattendu entre la démence et la SLA.
Au-delà de cette reconnaissance internationale, Rosa Rademakers est également membre du conseil scientifique de Stop Alzheimer, où elle contribue à orienter les recherches futures sur la maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées.
Une seule cause génétique pour deux maladies graves
En 2011, Rosa Rademakers a réalisé une découverte qui a profondément transformé la compréhension des maladies neurodégénératives. Elle a démontré qu’une même anomalie génétique, située dans le gène C9orf72, pouvait provoquer à la fois la démence frontotemporale et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Cette avancée a été révolutionnaire : pour la première fois, il est apparu clairement que ces deux maladies, en apparence distinctes, sont étroitement liées. Elle a ouvert la voie à de nouvelles pistes de recherche ainsi qu’à des traitements potentiellement communs.
Cette découverte est issue de l’étude de familles dans lesquelles les deux maladies étaient présentes. Rademakers et son équipe ont identifié un schéma frappant : les patients atteints présentaient une répétition extrêmement élevée d’un segment d’ADN, tandis que les membres sains de la famille n’en présentaient qu’un nombre limité.
Lorsque ces résultats ont été confirmés dans des groupes de patients plus larges, leur impact s’est révélé considérable. Chez près d’un patient sur trois étudiés, la même anomalie génétique a été identifiée, ce qui en fait l’une des principales causes des deux maladies.
Rosa Rademakers a réagi avec surprise : « C’est une reconnaissance formidable, non seulement pour mon travail, mais aussi pour toute l’équipe qui s’engage chaque jour dans la lutte contre ces maladies. »
Un espoir pour les traitements futurs
Bien qu’il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif pour la démence frontotemporale ou la SLA, la découverte de Rademakers a considérablement accéléré la recherche. Partout dans le monde, des scientifiques travaillent au développement de nouvelles thérapies ciblant la cause génétique sous-jacente.
L’espoir est qu’un traitement efficace contre l’une de ces maladies puisse également bénéficier à l’autre. Parallèlement, les efforts se concentrent sur l’identification de biomarqueurs permettant de détecter ces pathologies à un stade précoce, avant même l’apparition des premiers symptômes.
Nous n’y sommes pas encore
Des questions essentielles demeurent. Pourquoi certaines personnes développent-elles une démence tandis que d’autres sont atteintes de SLA ? Et à quel moment la maladie se déclenche-t-elle précisément ?
Selon Rosa Rademakers, c’est là que réside le prochain grand défi. Mais grâce à cette avancée majeure, la science est aujourd’hui plus proche que jamais de réponses — et de traitements potentiels.
