Une \u00e9quipe de chercheurs belges a d\u00e9velopp\u00e9 un outil scientifique in\u00e9dit pour anticiper l\u2019apparition de la maladie d\u2019Alzheimer chez les personnes porteuses d\u2019une forme h\u00e9r\u00e9ditaire. Cette perc\u00e9e ouvre la voie \u00e0 des diagnostics plus pr\u00e9coces et \u00e0 des traitements mieux cibl\u00e9s. Cette d\u00e9couverte, issue du laboratoire de la professeure Luc\u00eda Ch\u00e1vez Guti\u00e9rrez (VIB-KU Leuven), a \u00e9t\u00e9 rendue possible gr\u00e2ce \u00e0 un financement de notre Fondation, enti\u00e8rement financ\u00e9e par des donations priv\u00e9es. <\/em><\/p>\n\n\n\n Si la forme h\u00e9r\u00e9ditaire de la maladie d\u2019Alzheimer reste rare, elle offre une fen\u00eatre pr\u00e9cieuse pour comprendre les m\u00e9canismes de la maladie. Les scientifiques se sont pench\u00e9s sur trois g\u00e8nes connus pour leur r\u00f4le dans la pathologie : APP, PSEN1 et PSEN2. En analysant des mutations pr\u00e9cises dans ces g\u00e8nes, ils ont pu identifier des liens directs entre certaines alt\u00e9rations et l\u2019\u00e2ge d\u2019apparition des premiers sympt\u00f4mes.<\/p>\n\n\n\n Certaines mutations agissent m\u00eame comme une \u00ab horloge g\u00e9n\u00e9tique \u00bb, capable d\u2019indiquer \u00e0 quel moment la maladie risque de se manifester.<\/p>\n\n\n\n Les r\u00e9sultats de cette \u00e9tude, publi\u00e9s dans la revue scientifique Molecular Neurodegeneration, vont plus loin : ils montrent que le d\u00e9s\u00e9quilibre entre diff\u00e9rentes formes de prot\u00e9ines b\u00eata-amylo\u00efdes (A\u03b2), qui s\u2019accumulent dans le cerveau des patients, est un facteur d\u00e9terminant dans le d\u00e9clenchement de la maladie.<\/p>\n\n\n\n Un simple changement de 12 % dans le profil de ces prot\u00e9ines pourrait repousser l\u2019apparition d\u2019Alzheimer de cinq ans.<\/p>\n\n\n\n Pour la professeure Ch\u00e1vez Guti\u00e9rrez, cette d\u00e9couverte est porteuse d\u2019espoir : \u00ab Nos r\u00e9sultats sugg\u00e8rent que des traitements cibl\u00e9s visant \u00e0 r\u00e9tablir cet \u00e9quilibre prot\u00e9ique pourraient ralentir, voire pr\u00e9venir, la progression d\u2019Alzheimer d\u00e8s les premiers stades. <\/em>\u00bb<\/p>\n\n\n\n Le mod\u00e8le g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9dictif mis au point pr\u00e9sente deux usages majeurs :<\/p>\n\n\n\nPr\u00e9dire l\u2019\u00e2ge des premiers sympt\u00f4mes gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019ADN<\/h2>\n\n\n\n
Une piste th\u00e9rapeutique prometteuse : l\u2019\u00e9quilibre des prot\u00e9ines A\u03b2<\/h2>\n\n\n\n
Un outil au service du diagnostic et de la m\u00e9decine personnalis\u00e9e<\/h2>\n\n\n\n