La chercheuse Rosa Rademakers a remport\u00e9 le prestigieux Breakthrough Prize, l\u2019une des distinctions scientifiques les plus importantes au monde. Souvent qualifi\u00e9 d\u2019\u00ab Oscar de la science \u00bb, ce prix r\u00e9compense sa d\u00e9couverte r\u00e9volutionnaire qui a mis en \u00e9vidence un lien inattendu entre la d\u00e9mence et la SLA.<\/p>\n\n\n\n
Au-del\u00e0 de cette reconnaissance internationale, Rosa Rademakers est \u00e9galement membre du conseil scientifique de Stop Alzheimer, o\u00f9 elle contribue \u00e0 orienter les recherches futures sur la maladie d’Alzheimer et les maladies apparent\u00e9es. <\/p>\n\n\n\n
En 2011, Rosa Rademakers a r\u00e9alis\u00e9 une d\u00e9couverte qui a profond\u00e9ment transform\u00e9 la compr\u00e9hension des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives. Elle a d\u00e9montr\u00e9 qu\u2019une m\u00eame anomalie g\u00e9n\u00e9tique, situ\u00e9e dans le g\u00e8ne C9orf72, pouvait provoquer \u00e0 la fois la d\u00e9mence frontotemporale et la scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique (SLA).<\/p>\n\n\n\n
Cette avanc\u00e9e a \u00e9t\u00e9 r\u00e9volutionnaire : pour la premi\u00e8re fois, il est apparu clairement que ces deux maladies, en apparence distinctes, sont \u00e9troitement li\u00e9es. Elle a ouvert la voie \u00e0 de nouvelles pistes de recherche ainsi qu\u2019\u00e0 des traitements potentiellement communs.<\/p>\n\n\n\n
Cette d\u00e9couverte est issue de l\u2019\u00e9tude de familles dans lesquelles les deux maladies \u00e9taient pr\u00e9sentes. Rademakers et son \u00e9quipe ont identifi\u00e9 un sch\u00e9ma frappant : les patients atteints pr\u00e9sentaient une r\u00e9p\u00e9tition extr\u00eamement \u00e9lev\u00e9e d\u2019un segment d\u2019ADN, tandis que les membres sains de la famille n\u2019en pr\u00e9sentaient qu\u2019un nombre limit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n
Lorsque ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9s dans des groupes de patients plus larges, leur impact s\u2019est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 consid\u00e9rable. Chez pr\u00e8s d\u2019un patient sur trois \u00e9tudi\u00e9s, la m\u00eame anomalie g\u00e9n\u00e9tique a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e, ce qui en fait l\u2019une des principales causes des deux maladies.<\/p>\n\n\n\n
Rosa Rademakers a r\u00e9agi avec surprise : \u00ab C\u2019est une reconnaissance formidable, non seulement pour mon travail, mais aussi pour toute l\u2019\u00e9quipe qui s\u2019engage chaque jour dans la lutte contre ces maladies. \u00bb<\/p>\n\n\n\n
Bien qu\u2019il n\u2019existe aujourd\u2019hui aucun traitement curatif pour la d\u00e9mence frontotemporale ou la SLA, la d\u00e9couverte de Rademakers a consid\u00e9rablement acc\u00e9l\u00e9r\u00e9 la recherche. Partout dans le monde, des scientifiques travaillent au d\u00e9veloppement de nouvelles th\u00e9rapies ciblant la cause g\u00e9n\u00e9tique sous-jacente.<\/p>\n\n\n\n
L\u2019espoir est qu\u2019un traitement efficace contre l\u2019une de ces maladies puisse \u00e9galement b\u00e9n\u00e9ficier \u00e0 l\u2019autre. Parall\u00e8lement, les efforts se concentrent sur l\u2019identification de biomarqueurs permettant de d\u00e9tecter ces pathologies \u00e0 un stade pr\u00e9coce, avant m\u00eame l\u2019apparition des premiers sympt\u00f4mes.<\/p>\n\n\n\n
Des questions essentielles demeurent. Pourquoi certaines personnes d\u00e9veloppent-elles une d\u00e9mence tandis que d\u2019autres sont atteintes de SLA ? Et \u00e0 quel moment la maladie se d\u00e9clenche-t-elle pr\u00e9cis\u00e9ment ?<\/p>\n\n\n\n
Selon Rosa Rademakers, c\u2019est l\u00e0 que r\u00e9side le prochain grand d\u00e9fi. Mais gr\u00e2ce \u00e0 cette avanc\u00e9e majeure, la science est aujourd\u2019hui plus proche que jamais de r\u00e9ponses \u2014 et de traitements potentiels.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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