{"id":5008,"date":"2025-07-10T14:44:03","date_gmt":"2025-07-10T12:44:03","guid":{"rendered":"https:\/\/stopalzheimer.be\/?p=5008"},"modified":"2025-07-11T12:06:48","modified_gmt":"2025-07-11T10:06:48","slug":"mutations-genetiques-lucia-chavez-stop-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/stopalzheimer.be\/fr\/mutations-genetiques-lucia-chavez-stop-alzheimer\/","title":{"rendered":"Des mutations g\u00e9n\u00e9tiques au traitement : une avanc\u00e9e contre la maladie d&#8217;Alzheimer"},"content":{"rendered":"<h1 class=\"wp-block-heading\">Des mutations g\u00e9n\u00e9tiques au traitement : une avanc\u00e9e contre l&#8217;Alzheimer<\/h1>\n\n\n\n<p>Ces derniers mois, les d\u00e9couvertes de Luc\u00eda Ch\u00e1vez Guti\u00e9rrez (VIB \u2013 KU Leuven), que notre Fondation soutient depuis plusieurs ann\u00e9es, ont fait grand bruit dans la presse scientifique et grand public. Ses travaux sur les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires de la maladie d\u2019Alzheimer, publi\u00e9s r\u00e9cemment, ont notamment \u00e9t\u00e9 mis en lumi\u00e8re lors de son passage au journal t\u00e9l\u00e9vis\u00e9 de RTLTVI en mai dernier. Nous lui avons donn\u00e9 la parole pour revenir sur ses avanc\u00e9es, leurs implications, et l\u2019importance du soutien des donateurs. D\u00e9couvrez son interview.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"668\" height=\"374\" src=\"https:\/\/stopalzheimer.be\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/photo-page-1-Lucia-Chavez.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-5009\" srcset=\"https:\/\/stopalzheimer.be\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/photo-page-1-Lucia-Chavez.jpg 668w, https:\/\/stopalzheimer.be\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/photo-page-1-Lucia-Chavez-300x168.jpg 300w, https:\/\/stopalzheimer.be\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/photo-page-1-Lucia-Chavez-18x10.jpg 18w\" sizes=\"(max-width: 668px) 100vw, 668px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Quel a \u00e9t\u00e9 votre parcours jusqu\u2019\u00e0 la recherche sur la maladie d\u2019Alzheimer ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Je suis originaire du Mexique, o\u00f9 j\u2019ai \u00e9tudi\u00e9 la biochimie. Tr\u00e8s t\u00f4t, ma curiosit\u00e9 pour le fonctionnement du corps et du cerveau m\u2019a men\u00e9e vers les neurosciences. Durant mes \u00e9tudes, je me suis passionn\u00e9e pour les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires li\u00e9s aux pathologies de type Alzheimer. Il y a dix-huit ans, j\u2019ai rejoint Louvain pour un postdoctorat, attir\u00e9e par l\u2019excellence de la KU Leuven et du VIB dans ce domaine. J\u2019y ai trouv\u00e9 un environnement id\u00e9al pour mener une recherche \u00e0 la fois fondamentale et innovante.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>O\u00f9 en \u00eates-vous aujourd\u2019hui dans vos recherches ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Nous \u00e9tudions comment les mutations associ\u00e9es \u00e0 une forme agressive de la maladie d\u2019Alzheimer provoquent l\u2019apparition et la progression de la maladie. L\u2019une de nos perc\u00e9es majeures est le d\u00e9veloppement d\u2019un mod\u00e8le de pr\u00e9diction g\u00e9n\u00e9tique. Ce mod\u00e8le permet, chez des personnes porteuses d\u2019une forme h\u00e9r\u00e9ditaire de la maladie, d\u2019estimer \u00e0 quel \u00e2ge les premiers sympt\u00f4mes appara\u00eetront. Cela se fait sur la base de mutations sp\u00e9cifiques dans trois g\u00e8nes cl\u00e9s : APP, PSEN1 et PSEN2. Ces mutations affectent la production de fragments d\u2019amylo\u00efde-\u00df (A\u00df), qui s\u2019accumulent dans le cerveau des personnes souffrant de la maladie d\u2019Alzheimer et agissent presque comme une \u00ab horloge g\u00e9n\u00e9tique \u00bb, ce qui nous permet de d\u00e9tecter la maladie plus t\u00f4t et, esp\u00e9rons-le, de retarder son apparition.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Nous avons \u00e9galement d\u00e9couvert que le rapport entre les fragments courts et longs A\u00df \u2014 des prot\u00e9ines qui s\u2019accumulent dans le cerveau \u2014 a une influence directe sur le moment o\u00f9 d\u00e9bute la maladie. Un simple d\u00e9calage de <strong>12 % dans ce rapport prot\u00e9ique peut retarder l\u2019apparition de la maladie de cinq ans. Cela ouvre la voie \u00e0 de nouveaux traitements qui cibleraient cette modification du ratio.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><br>Nous travaillons aussi sur un autre aspect : la diff\u00e9rence entre les amylo\u00efdes chez les personnes avec ou sans d\u00e9mence. Les analyses post-mortem montrent que tous les amylo\u00efdes ne sont pas identiques. Chez les personnes atteintes d\u2019Alzheimer, nous trouvons certaines forme comme A\u00df42, combin\u00e9es \u00e0 des variantes telles que A\u00df38, qui sont rarement pr\u00e9sentes dans les cerveaux sans d\u00e9mence. De plus, les plaques amylo\u00efdes chez les patients atteints d\u2019Alzheimer contiennent aussi d\u2019autres compositions de lipides \u2014 des substances grasses \u2014 un sujet encore peu \u00e9tudi\u00e9 jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent. Nous voulons comprendre comment ces diff\u00e9rences contribuent \u00e0 l\u2019apparition ou, au contraire, \u00e0 l\u2019absence de d\u00e9mence.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><br><strong>Une spin-off est \u00e9galement n\u00e9e de vos recherches. Pouvez-vous nous en dire plus ?<\/strong> <\/h3>\n\n\n\n<p>Absolument ! Les r\u00e9sultats de nos recherches fondamentales ont en partie servi de base \u00e0 TRIM Therapeutics, une entreprise cr\u00e9\u00e9e \u00e0 partir de nos travaux, avec pour but de traduire les d\u00e9couvertes scientifiques en applications concr\u00e8tes. TRIM Therapeutics se concentre sp\u00e9cifiquement sur le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments pour la maladie d\u2019Alzheimer. Gr\u00e2ce \u00e0 cette spin-off, nous voulons \u00e9tablir un pont entre la recherche acad\u00e9mique et des solutions concr\u00e8tes qui peuvent r\u00e9ellement am\u00e9liorer la vie des personnes atteintes de d\u00e9mence. Si les r\u00e9sultats sont positifs, cela pourrait mener \u00e0 de nouveaux traitements, voire \u00e0 des m\u00e9dicaments capables de ralentir ou stopper l\u2019\u00e9volution de la maladie.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Que souhaitez-vous dire aux donateurs de Stop Alzheimer ?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Sans leur soutien, ces recherches ne seraient pas possibles. Les contributions des donateurs de Stop Alzheimer, la Fondation pour la Recherche contre Alzheimer, ont fait une r\u00e9elle diff\u00e9rence. Gr\u00e2ce \u00e0 eux, nous pouvons mener des travaux novateurs qui approfondissent notre compr\u00e9hension de la maladie et ouvrent des perspectives vers de meilleurs traitements. Je leur en suis extr\u00eamement reconnaissante.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Des mutations g\u00e9n\u00e9tiques au traitement : une avanc\u00e9e contre l&#8217;Alzheimer Ces derniers mois, les d\u00e9couvertes de Luc\u00eda Ch\u00e1vez Guti\u00e9rrez (VIB \u2013 KU Leuven), que notre Fondation soutient depuis plusieurs ann\u00e9es, ont fait grand bruit dans la presse scientifique et grand public. 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